Cuáles son las consecuencias de una enfermedad de NPC?

Los pacientes con enfermedad de NPC presentan una afectación neurológica y visceral de curso progresivo. En estos pacientes se detecta hepatomegalia, esplenomegalia y una afectación neurológica que se inicia con ataxia a los que se siguen dismetría y disartria. Posteriormente aparece la oftalmoplejia supranuclear y disfagia. Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer crisis epilépticas y cataplejía.

El fenómeno de la enfermedad - Epidemiolog.net

Enfermedad de Niemann-Pick: un enfoque global

Selenio, Linus Pauling Institute

Niemann-Pick

NIEMANN PICK C

A Guide to Generating and Using hiPSC Derived NPCs for the Study of Neurological Diseases

Cómo se diagnostica la enfermedad de NPC?

Participación de rafts en enfermedades neurológicas - ScienceDirect

Revisión actualizada de los mecanismos moleculares participantes en las enfermedades neurodegenerativas –

NIEMANN PICK C

Tiene tratamiento la enfermedad de NPC?

A Guide to Generating and Using hiPSC Derived NPCs for the Study of Neurological Diseases

Trastorno Genético I Flashcards

Enfermedades mentales

Enfermedad de Niemann-Pick tipo B: Estudio de tres casos y revisión de la literatura