Genetic Heterogeneity in Rubinstein-Taybi Syndrome: Mutations in
Por um escritor misterioso
Last updated 24 dezembro 2024
PDF) Rubinstein–Taybi syndrome (CREBBP, EP300) Martine van Belzen and Oliver Bartsch
Epigenetic mechanisms of Rubinstein-Taybi syndrome. - Abstract - Europe PMC
PDF) Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: Deepening the clinical and genetic spectrum
Genes, Free Full-Text
Ultra-Rare Syndromes: The Example of Rubinstein-Taybi Syndrome. - Abstract - Europe PMC
iPSC-derived neurons of CREBBP- and EP300-mutated Rubinstein-Taybi syndrome patients show morphological alterations and hypoexcitability - ScienceDirect
IJMS, Free Full-Text
From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300‐Positive Rubinstein– Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks - Negri - 2016 - Human Mutation - Wiley Online Library
Rubinstein-Taybi syndrome - Wikidata
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